สำรวจความก้าวหน้า ‘การแพทย์จีโนมิกส์’ ต่อยอดเศรษฐกิจไทย

‘จีโนมิกส์ประเทศไทย’ ถอดรหัสพันธุกรรมใกล้ครบ 5 หมื่นแล้ว เตรียมก้าวสู่รักษาเฉพาะเจาะจง ป้องกันก่อนเกิดโรค

ปี พ.ศ. 2215 ถือเป็นหนึ่งในช่วงเวลาสำคัญของวงการแพทย์ หลังมีการสร้างกล้องจุลทรรศน์ชนิดเลนส์เดียวจากแว่นขยายครั้งแรก ซึ่งช่วยให้มนุษย์เห็นสิ่งมีชีวิตเล็กๆ อย่างแบคทีเรีย รวมถึงเม็ดเลือดแดง กล้ามเนื้อ ฯลฯ ได้

​ต่อมาปี พ.ศ. 2438 – 2439 วงการแพทย์ของโลกเกิดความความเปลี่ยนแปลงครั้งใหญ่อีกครั้ง จากการค้นพบการเอกซเรย์ ที่ทำให้มนุษย์สามารถเห็นชิ้นส่วนที่สำคัญในร่างกายอย่างกระดูกได้โดยไม่ต้องผ่าเนื้อหนังออกมาก่อน

​ในปัจจุบันเทคโนโลยีทางการแพทย์ได้เดินมาสู่การพลิกโฉมครั้งสำคัญอีกครั้ง จากการค้นพบวิธีการถอดลำดับสารพันธุกรรมทั้งจีโนม โดยสามารถทำให้ตามนุษย์มองเห็นสารพันธุกรรมได้ทั้งร่างกาย ซึ่งส่งผลให้สามารถสร้างองค์ความรู้ด้านจีโนมิกส์ (Genomics) เพื่อนำไปสู่‘การแพทย์แม่นยำ’ (Precision Medicine) ที่สามารถ ‘วางแผนการรักษาได้อย่างตรงจุด’ และ ‘ทำนายการเกิดโรค’ ได้ตั้งแต่มนุษย์เกิด ซึ่งจะทำให้การป้องกันสามารถทำได้ตั้งแต่ต้นเกิดขึ้นจริงบนโลก

​ช่วงเวลานี้ ‘ประเทศไทย’ ก็อยู่ในกระแสนี้เช่นกัน เพราะเมื่อปี พ.ศ. 2562 คณะรัฐมนตรี (ครม.) ในขณะนั้น ได้มีการอนุมัติ ‘แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ. 2563 – 2567’ (Genomics Thailand) อันเป็นการมุ่งสร้างฐานข้อมูลพันธุกรรมของคนไทย ในผู้ป่วย 5 หมื่นคนใน 5 กลุ่มโรค คือ กลุ่มโรคมะเร็ง กลุ่มโรคเรื้อรัง กลุ่มโรคติดเชื้อ กลุ่มโรคหายาก และเภสัชพันธุศาสตร์

​ขณะนี้แผนจีโนมิกส์ประเทศไทยก็ได้เดินทางมาถึงปีสุดท้ายที่จะครบกำหนดที่วางไว้แล้ว สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ซึ่งเป็นหน่วยงานกลางในการขับเคลื่อนแผนงานนี้ จึงได้มีการจัดกิจกรรม “ปฏิบัติการจีโนมิกส์ (ประเทศไทย) สู่การเป็นฐานข้อมลจีโนมคนไทย” ขึ้นเมื่อวันที่ 18 – 19 ม.ค. 2567 โดยเป็นการลงพื้นที่ไปยัง จ.จันทบุรี เพื่อสำรวจดอกผลที่เกิดขึ้น พร้อมทั้งจัดเสวนาทบทวนการโครงการฯ ว่าผ่านอะไรมาบ้าง ก่อนก้าวต่อไปในอนาคต

นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการ สวรส. อธิบายถึงเหตุผลการเกิดขึ้นของแผนจีโนมิกส์ประเทศไทยว่า มาจากการที่ผู้มีส่วนเกี่ยวข้องในประเทศเล็งเห็นว่าถ้าโครงการนี้สำเร็จจะเป็นประโยชน์อย่างมากต่อระบบสาธารณสุขไทย และนำไปสู่การให้บริการการแพทย์แม่นยำกับประชาชนไทย โดยไม่ปล่อยให้ผู้ป่วยที่มีโอกาสหายจากโรคและสามารถป้องกันได้ตั้งแต่ต้นไม่ได้รับบริการ อีกทั้งยังต่อยอดในด้านเศรษฐกิจของประเทศได้อีกด้วย

นพ.ศุภกิจ กล่าวต่อไปว่า กระนั้นการที่สิ่งที่เรียกว่าการแพทย์แม่นยำสำหรับคนไทยจะเกิดขึ้นจริงได้ จำเป็นต้องใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมของคนไทยเท่านั้น ไม่สามารถใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมของคนชาติอื่นมาแทนได้ เพราะสารพันธุกรรมของที่กำหนดลักษณะภายนอกอย่างรูปร่างหน้าตา และความเสี่ยงต่อการเกิดโรคของคนกว่า 8 พันล้านคนบนโลกนี้ไม่มีใครเหมือนกันเลย จึงเป็นที่มาว่าทำไมต้องสร้างองค์ความรู้ทางพันธุกรรมของคนไทยเอง

​สำหรับใน 5 ปีแรกของแผนฯ นี้ เป็นการวางโครงสร้างพื้นฐานเพื่อรองรับการแพทย์จีโนมิกส์ ผ่านพันธกิจหลัก 6 ด้าน ได้แก่ 1. การวิจัยและพัฒนา 2. ด้านบริการ 3. การวิเคราะห์และจัดการข้อมูล 4. จริยธรรมและกฎระเบียบ 5. การผลิตและพัฒนาบุคลากร และ 6. ส่งเสริมพัฒนาอุตสาหกรรม ซึ่งดำเนินไปพร้อมกับการสร้างฐานข้อมูลทางพันธุกรรมของคนไทย ซึ่งคาดว่าในปี พ.ศ. 2567 จะเสร็จตามกำหนดเวลา และสามารถนำไปใช้ประโยชน์ได้มากยิ่งขึ้น

บุญยวีร์ เอื้อศิริวรรณ ผู้จัดการงานวิจัย สวรส. กล่าวเสริมว่า ในส่วนกระบวนการสร้างฐานข้อมูลพันธุกรรมของคนไทยภายใต้แผนจีโนมิกส์ประเทศไทยนั้น จะมีทั้งหมด 5 กระบวนการ ประกอบด้วย 1. การหาผู้ป่วยอาสาสมัครใน 5 กลุ่มโรค 2. การเก็บตัวอย่างเลือดและนำไปสกัดเป็นดีเอ็นเอ (DNA) โดยศูนย์สกัดสารพันธุกรรม ภายใต้กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข (สธ.)

3. ถอดรหัสสารพันธุกรรม โดยศูนย์บริการทดสอบทางการแพทย์จีโนมิกส์ ซึ่งตั้งขึ้นภายในคณะเภสัชศาสตร์ มหาวิทยาลัยบูรพา ที่จัดจ้างร่วมกับกิจการไทยร่วมค้าไทยโอมิกส์ 4. ข้อมูลลำดับสารพันธุกรรมที่ได้จะถูกส่งไปจัดเก็บ และประมวลผลที่ธนาคารชีวภาพแห่งชาติ สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์ และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) 5. ผลดังกล่าวจะถูกนำไปวิเคราะห์และส่งคืนให้กับแพทย์ หรือต่อยอดไปสู่งานวิจัยต่อไป

“สวรส. เราได้สนับสนุนงบประมาณผ่านการวิจัย โดยให้นักวิจัยมุ่งเป้าไปที่ 5 กลุ่มโรค เพื่อให้ได้กลุ่มตัวอย่างตามจำนวนที่กำหนดไว้ และทำให้เกิดเครือข่ายหน่วยเก็บตัวอย่างเลือดกว่า 40 แห่งทั่วประเทศ รวมถึงสนับสนุนกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ในการตั้งศูนย์สกัดสารพันธุกรรม ตลอดจนการจัดจ้างบริษัทที่จะมาถอดรหัสสารพันธุกรรม ที่เดิมเราต้องส่งไปทำที่ต่างประเทศเท่านั้น และสุดท้ายก็คือการหนุนเสริม สวทช. ในการเก็บรวบรวมประมวลผลข้อมูลพันธุกรรมคนไทยทั้งหมด เพื่อพร้อมสำหรับนำไปใช้ประโยชน์” บุญยวีร์ ระบุ

นพ.ภาสกร วันชัยจิระบุญ ผู้ช่วยผู้อำนวยการด้านศูนย์ความเชี่ยวชาญระดับสูง สาขามะเร็ง ศูนย์ความเป็นเลิศด้านมะเร็ง โรงพยาบาลพระปกเกล้า จ.จันทบุรี กล่าวถึงรายละเอียดการเป็นหนึ่งในหน่วยเจาะเลือดภายใต้แผนฯ ว่า ตอนที่ทางโรงพยาบาลพระปกเกล้าทราบว่า ครม. มีการอนุมัติแผนจีโนมิกส์ประเทศไทย เมื่อปี พ.ศ. 2562 ทางโรงพยาบาลฯ ก็มีการติดต่อเพื่อขอร่วมเป็นส่วนหนึ่งของแผนฯ ทันที

เนื่องจากโรงพยาบาลฯ ซึ่งมีความเชี่ยวชาญเฉพาะด้านโรคมะเร็ง และดูแลผู้ป่วยมะเร็งกว่าครึ่งหนึ่งทางฝั่งภาคตะวันออก หรือราว 2 หมื่นคนต่อปี อีกทั้งยังพบอีกว่าผู้ป่วยมะเร็งใน จ.จันทบุรี ที่อายุต่ำกว่า 45 ปี ส่วนใหญ่เป็นโรคมะเร็งเต้านม แต่ไม่ทราบว่าเพราะเหตุใดจึงเป็นเช่นนั้น ทว่า เทคโนโลยีการตรวจลำดับสารพันธุกรรมจะช่วยไขคำตอบดังกล่าวได้ รวมถึงเพิ่มโอกาสในการรักษาที่ตรงจุดให้กับผู้ป่วยมะเร็งในภาคตะวันออก จนที่สุดแล้ว สวรส. อนุมัติให้โรงพยาบาลฯ เป็นหน่วยรับเจาะเลือดผู้ป่วยในโครงการฯ

ทาง สุกัญญา วัฒนาโภคยกิจ นักวิทยาศาสตร์การแพทย์ชำนาญการพิเศษ หัวหน้าศูนย์สกัดพันธุกรรม สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ อธิบายเพิ่มเติมถึงขั้นตอนหลังเจาะเลือดว่า บทบาทหลักของกรมวิทยาศาสตร์ คือการสกัดเลือดให้กลายเป็นดีเอ็นเอ โดยจะมีการดูแลตั้งแต่กระบวนการจัดส่งเลือดจากหน่วยต่างๆ ให้ได้คุณภาพ และต้องจัดส่งภายใน 48 ชั่วโมงหลังการจัดเก็บเลือด

สุกัญญา ขยายความต่อไปว่า หลังได้รับตัวอย่างเลือดมาแล้ว กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์จะตรวจคุณภาพเลือดอีกครั้ง ก่อนจะนำไปสกัดเป็นดีเอ็นเอโดยใช้เวลาประมาณ 3 ชั่วโมง จากนั้นจะมีการตรวจสอบคุณภาพของดีเอ็นเอที่ได้อีกครั้ง เพื่อให้ได้ดีเอ็นเอที่สมบูรณ์และมีคุณภาพ และส่งต่อไปที่บริษัทไทยโอมิกส์ เพื่อทำการถอดรหัสสารพันธุกรรมต่อไป ฉะนั้นผู้ป่วยที่เข้าร่วมเป็นกลุ่มตัวอย่างมั่นใจได้ว่าเลือดทุกหยดที่เสียสละในครั้งนี้ได้รับการดูแลอย่างดี และจะเกิดประโยชน์กับประเทศในอนาคตอย่างแน่นอน

ด้าน ดร.ศิษเฎศ ทองสิมา ผู้อำนวยการธนาคารทรัพยากรชีวภาพแห่งชาติ สวทช. กล่าวว่า ด้านความรับผิดชอบของ สวทช. ซึ่งเป็นขั้นตอนเกือบสุดท้ายคือ การนำข้อมูลที่ได้จากการถอดรหัสพันธุกรรมมาแปลงรูปแบบเอาส่วนที่เป็นสาระสำคัญให้แพทย์สามารถนำไปใช้แปรผลและใช้วางแผนในการป้องกัน ดูแลและรักษาผู้ป่วยได้ รวมถึงการสร้างระบบสารสนเทศ เพื่อบริหารจัดการควบคุมคุณภาพของข้อมูลทั้งหมดที่เป็นลำดับสารพันธุกรรมของกลุ่มตัวอย่างภายใต้แผนจีโนมิกส์ประเทศไทย

“ในส่วนนี้เป็นกลไกที่ค่อนข้างยากพอสมควร เพราะเรากำลังพูดถึงข้อมูลขนาด 128 GB ถูกย่อยออกมาเป็นการกลายเป็นประมาณ 1 แสนตำแหน่ง และในจำนวนนี้ตำแหน่งไหนที่เป็นสาเหตุทำให้เกิดโรค ฉะนั้นกระบวนการที่สามารถทำให้ข้อมูลที่สำคัญเหล่านี้จนแพทย์สามารถวินิจฉัยได้จึงซับซ้อนค่อนข้างมาก” ผู้อำนวยการธนาคารทรัพยากรชีวภาพแห่งชาติ สวทช. กล่าว

ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวสรุปปิดท้ายว่า ถ้าทุกคนเห็นว่าการเอกซเรย์ และกล้องจุลทรรศน์เป็นเครื่องมือชนิดหนึ่งที่มีประโยชน์และสร้างการเปลี่ยนแปลงการแพทย์ของโลกได้ มั่นใจได้เลยว่าเทคโนโลยีการถอดลำดับสารพันธุกรรมนี้จะเปลี่ยนอนาคตของการแพทย์ของโลกได้อย่างแน่นอน

​อย่างไรก็ดี การจะบอกว่าเทคโนโลยีการถอดลำดับสารพันธุกรรมจะเปลี่ยนแปลงการแพทย์ของโลกในอนาคตได้หรือไม่ จะถูกกำหนดโดย 2 ระยะ คือ 1. การรู้ว่าแต่ละคนมีสารพันธุกรรมอะไร และ 2. รู้แล้วจะทำอะไรต่อ ซึ่งตอนนี้โลกกำลังอยู่ในช่วงที่ 2 และจำเป็นอย่างยิ่งที่ทุกคนต้องมาร่วมมือกันเพื่อสร้างองค์ความรู้ตรงนี้ให้เกิดขึ้น ที่จะนำไปสู่ประโยชน์ที่ไม่ได้เกิดแค่ประเทศใดประเทศหนึ่ง แต่หมายถึงทั้งโลก

ทว่า ขณะนี้ก็ปฏิเสธไม่ได้ว่ารูปธรรมของสิ่งที่เกิดขึ้นภายใต้แผนจีโนมิกส์ของประเทศไทยได้ก่อรูปร่างขึ้นแล้ว และทุกคนจับต้องได้ เช่น การกระจายตัวของบริการการแพทย์จีโนมิกส์ทั้ง 12 เขตสุขภาพ อย่างโรงพยาบาลพระปกเกล้าที่มีการต่อยอดไปสู่การจัดตั้ง ‘ห้องปฏิบัติการจีโนมิกส์พระปกเกล้า’ (Phrapokklao Genomic Lab) ในปี พ.ศ. 2564 เพื่อให้บริการด้านการแพทย์จีโนมิกส์ ซึ่งต่อมาได้รับเลือกจาก สธ. ให้เป็นศูนย์จีโนมิกส์แห่งเดียวในภาคตะวันออก ก็เป็นอีกตัวอย่างที่ดี

เพราะบทบาทของศูนย์ดังกล่าวจะแบ่งเป็น 2 ส่วน คือ 1. การเป็นหน่วยรับเจาะเลือดผู้ป่วยโรคมะเร็ง และผู้ป่วยโรคหัวใจ สำหรับทำฐานข้อมูลพันธุกรรมของคนไทยภายใต้แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย
2. ให้บริการด้านการแพทย์จีโนมิกส์ครบจบในที่เดียว ตั้งแต่การเจาะเลือด สกัดดีเอ็นเอ และถอดลำดับสารพันธุกรรม แต่เป็นไปในลักษณะยีนเฉพาะโรค โดยมีการให้บริการทั้งการตรวจยีนเพื่อการป้องกันโรคอย่างการตรวจการกลายพันธุ์ของยีนมะเร็งเต้านม (BRCA1/BRCA2) ในผู้ที่มีความเสี่ยงสูง รวมถึงการตรวจยีนแพ้ยา

อีกทั้งยังมีการตรวจยีนเพื่อวางแผนการรักษา อย่างการตรวจยีนมะเร็งปอด มะเร็งลำไส้ มะเร็งเม็ดเลือดขาว และการตรวจยีนกลุ่มโรคดาวน์ซินโดรมในเด็กแรกเกิด ที่สำคัญบริการทั้งหมดนี้อยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (บัตรทอง 30 บาท) เรียบร้อยแล้วด้วย ทำให้ผู้ป่วยสิทธิบัตรทอง 30 บาท สามารถเข้าถึงการรักษาได้ ส่วนผู้ป่วยสิทธิประกันสังคม และสวัสดิการข้าราชก็สามารถรับบริการด้านป้องกันได้โดยไม่เสียค่าใช้จ่าย
เหล่านี้คือตัวอย่างดอกผลบางส่วนที่เกิดขึ้นในช่วง 5 ปีที่ผ่านมา ซึ่งเรียกได้ว่ามาไกลกว่าหลายประเทศในโลกพอสมควร เพราะหากนับเฉพาะแค่ในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ไทยเป็นประเทศที่สองต่อจากประเทศสิงคโปร์ที่มีโครงการถอดรหัสพันธุกรรมระดับประเทศขนาดนี้

นอกจากนี้ยังเป็นประเทศอันดับต้นๆ ของโลกที่สามารถทำให้บริการการแพทย์จีโนมิกส์สามารถเป็นสิทธิประโยชน์ในระบบบัตรทอง 30 บาท ซึ่งประชาชนทุกคนในประเทศที่เข้าเกณฑ์สามารถเข้าถึงบริการดังกล่าวได้โดยไม่เสียค่าใช้จ่ายอีกด้วย